FH en mijn familie

FH en mijn familie

Als bij u of een van uw familieleden FH wordt vastgesteld, zal de gehele familie worden geïnformeerd en getest. Familieleden met een verhoogd cholesterolgehalte hebben dan zeer waarschijnlijk ook FH. Als uw broer, zus, ouder of kind FH heeft, is de kans dat u ook FH heeft 1 op 2, dus 50%. Door FH op te sporen kunnen mensen vroegtijdig behandeld worden en zo de kans op hart- en vaatziekten verkleinen. ^1,2,10-12

Noot: ook kinderen met FH kunnen –zelfs vanaf hun geboorte- een hoog LDL cholesterolgehalte hebben.

Kinderen zullen dus ook getest moeten worden, wanneer er sprake is van familiale hypercholesterolemie.

FH familiestamboom

Genen zijn stukjes DNA die de code bevatten voor lichaamseigenschappen, zoals de kleur van het haar en de ogen, maar ook voor de werking van onze lichaamscellen. Een verandering (mutatie) in slechts één gen kan een erfelijke ziekte tot gevolg hebben. In de onderstaande stamboom is te zien hoe de genetische afwijking die FH veroorzaakt van generatie op generatie wordt doorgegeven. De gele personen stellen familieleden voor die een gen voor FH hebben geërfd. Zij hebben een hoog LDL cholesterolgehalte en hebben tevens hart- en vaatziekten op jonge leeftijd

Literatuur

1. Reiner Z, Catapano AL, De Backer G, et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J. 2011;32(14):1769-1818.
2. www.icho-info.be/masterproefpdf/thesis/%7Bcdc78ff6-53e4-7544-63df-4afc222d0cf8%7D_VanDecraen-Mieke-scriptie.pdf
10. Descamps OS. Familial hypercholesterolaemia in a Belgian community. Acta Cardiologica 2000, 55(6), 327-333.
11. Descamps OS, Gilbeau JP, Leysen X, Van Leuven F, Heller FR. Impact of genetic defects on 31atherosclerosis in patients suspected of familial hypercholesterolaemia. Eur J Clin Invest 2001, Nov, 31(11), 958-65.
12. Debruyne L, De Bacquer D, De Henauw S, et al. How to improve screening in first-degree relatives of patients with premature coronary heart disease. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil 2006;13:711-7.