Printed From:

Wat is FH?

Famililale hypercholesterolemie: een erfelijke aandoening die veel te weinig wordt gediagnosticeerd en behandeld

Erfelijk hoge cholesterol

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een veel voorkomende erfelijke aandoening die de kans op hart- en vaatziekten met een factor 20 -ten opzichte van de gemiddelde populatie- verhoogt. 1,2 Deze vaak ernstige complicaties kunnen zich al op jonge leeftijd voordoen. 2,7 Een hoog cholesterolgehalte geeft op zich geen klachten. Helaas is veelal het eerste signaal een hartinfarct of een beroerte. FH is echter lastig te herkennen, hetgeen de belangrijkste reden is waarom mensen met FH nog onbehandeld kunnen zijn. 7In België is een minderheid van de mensen met FH bekend bij de zorgverleners. In het belang van alle FH patiënten is opsporing van deze groep zeer gewenst. Ook u kunt daar een bijdrage aan leveren.

Vermoeden van FH 2,10-12

LDL-cholesterol sterk verhoogd: meer dan 190 mg/dl (onbehandeld)
Totaal cholesterol sterk verhoogd: meer dan 240 mg/dl (onbehandeld)
Hart- of vaatziekte vóór de leeftijd van 55 jaar (man) of 60 jaar (vrouw) bij uzelf of familielid FH bij ouders, broers of zussen, kinderen

Het cholesterolgehalte is bij 10 tot 20% van de mensen met FH niet altijd extreem verhoogd. Het is niet goed bekend of deze dragers van de FH mutatie met normale cholesterolwaarden een verhoogd risico hebben op hart- en vaatziekten. 13

Literatuur

    1. Reiner Z, Catapano AL, De Backer G, et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J. 2011;32(14):1769-1818.
    2. www.icho-info.be/masterproefpdf/thesis/%7Bcdc78ff6-53e4-7544-63df-4afc222d0cf8%7D_VanDecraen-Mieke-scriptie.pdf
    7. Walma EP, Wiersma TJ. NHG-Standpunt Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemia. Huisarts Wet. 2006;49(4):202-204
    10. Descamps OS. Familial hypercholesterolaemia in a Belgian community. Acta Cardiologica 2000, 55(6), 327-333.
    13. Sijbrands EGJ, Westendorp RGJ, Defesche JC, De Meier PHM, Smelt AHM, Kastelein JJP. Mortality over two centuries in large pedigree with familial hypercholesterolaemia: family tree mortality study. BMJ 2001;322:1019-22.